A hazai és a globális piacvezető genetikai szolgáltató, a BGI (Beijing Genomics Institute) együttműködése tízéves múltra tekint vissza. Ennek legújabb mérföldköveként tavaly fejeződött be az a technológiai transzfer, amely lehetővé tette, hogy a minták elemzése Magyarországon történjen. A helyi feldolgozás nemcsak a logisztikai időt csökkentette le, hanem

új bioinformatikai és kutatás-fejlesztési lehetőségeket is megnyitott:

az Istenhegyi Géndiagnosztika munkatársai egy bioinformatikai modellel tovább fokozták a NIFTY-teszt pontosságát.

"Egy teszt önmagában bármilyen kiváló is lehet technológiailag, a megfelelő szakmai háttérszolgáltatások, a folyamatosan rendelkezésre álló laboratórium és a szakorvosi konzultációs lehetőség nélkül nem tud hatékonyan működni a gyakorlatban" – hangsúlyozta beszédében Soós Miklós (címlapképünkön), kiemelve a klinikai háttér szerepét a komplikált esetek megoldásában.

Dr. Soós Miklós

Istenhegyi Géndiagnosztika Cégcsoport Auro-Science Consulting, tulajdonos, ügyvezető

Dr. Soós Miklós Phd. az Istenhegyi Géndiagnosztika társalapítója és tulajdonosa, ügyvezető igazgatója. 1992-ben hozta létre üzleti partnerével az ország egyik vezető professzionális labortechnikai ber

…Tovább

Soós Miklós a Private Health Forum csütörtöki eseményén is részt vett:

A rendezvényen nem invazív prenatális szűrés (NIPT) hazai és nemzetközi eredményeit dolgozták fel szakmai, tudományos megközelítésben. A konferencián többek között Dong Liang, a nanjingi Women and Children’s Healthcare Hospital genetikai központjának igazgatóhelyettese, Kékesi Anna, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum laborvezető biológusa, Pap Dániel bioinformatikus, valamint Nagy Sándor PhD szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus tart előadást. 

Kékesi Anna, az Istenhegyi Géndiagnosztika laborvezetője és vezető biológusa előadásában ismertette a nem-invazív prenatális teszt (NIFTY) hazai helyzetét. Magyarországon tavaly mindössze 72 ezer gyermek született, a csökkenő születésszám ellenére azonban a gyermekvállaló párok egyre tudatosabbak: mintegy 20 százalékuk dönt valamilyen NIPT-vizsgálat – köztük a NIFTY – elvégzése mellett.

A NIPT, nem invazív prenatális teszt egy egyszerű vérvételen alapuló szűrővizsgálat: a várandós anya véréből izolálható magzati eredetű DNS elemzésével becsüli meg a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek – például a Down-, az Edwards és a Patau-szindróma – kockázatát. A terhesség 10. hetétől elvégezhető, és a magzatvíz- vagy lepénymintavétellel ellentétben nem jár beavatkozási kockázattal. Eredménye nem diagnózis, hanem kockázatbecslés, amely alapján a szakorvos dönt a további lépésekről

Az Istenhegyi Géndiagnosztika 2013 ősze óta forgalmazza a tesztet, és míg az első bő évtizedben külföldi laboratóriumba küldték a mintákat, mostanra oda jutott a fejlesztés, hogy

minta már nem hagyja el az országot.

A konferencia egyik fő témája az a nagy értékű laborberuházás, amelynek eredményeként a NIFTY NIPT-vizsgálatok kiértékelése immár teljes egészében az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum saját laboratóriumában, saját szekvenátoron történik. Korábban a magyar páciensek mintája külföldön került feldolgozásra. A változásnak három közvetlen következménye van: lényegesen rövidebb az átfutási idő – ami a várandósgondozásban nem kényelmi kérdés, hanem szűk döntési ablak –, a magyar páciensek genetikai adatai Magyarországon maradnak, a laboratórium pedig a teljes folyamatot saját minőségbiztosítási rendszerében tartja.

Kékesi Anna kiemelte, hogy a NIFTY-teszt jól kiegészíti vagy DNS alapú vizsgálat révén kiváltja a hagyományos kombinált szűrést. Közepes vagy magas kockázatú kombinált teszt esetén javasolt a NIFTY elvégzése, feltéve, hogy a magas kockázat mögött nincs ultrahanggal kimutatható anatómiai eltérés.

Az Istenhegyi Géndiagnosztika citogenetikai és molekuláris genetikai laboratóriumában 25 biológus és két klinikai genetikus dolgozik, biztosítva a teljes pre- és posztteszt genetikai tanácsadást. Pozitív NIFTY-eredmény esetén a központ díjmentesen elvégzi a megerősítő invazív diagnosztikai vizsgálatot. Amennyiben felmerül a szülői hordozóság gyanúja, a szülők kariotipizálását és array CGH (mikroarray) vizsgálatát is elvégzik, ami utat nyithat a preimplantációs genetikai tesztelés (PGT) felé. Sikertelen NIPT-szűrés esetén genetikai tanácsadást, majd magzatvíz-vizsgálatot (kariotipizálást vagy QF-PCR-t) ajánlanak fel.

Globálisan már több mint 10 millió, az Istenhegyi Géndiagnosztikánál és partnereinél pedig több mint 35 ezer NIFTY-teszt készült.

A centrum a konferencián mutatta be legújabb fejlesztését is, amelyet kiegészítő (add-on) szolgáltatásként, díjmentesen fog biztosítani az alapvizsgálat mellé. A saját fejlesztésű bioinformatikai elemzés révén a genetikai eredetű betegségek kimutatásának megbízhatósága megnő: a genetikai eltérések – köztük a mikrodeléciók és mikroduplikációk – kimutatása pontosabbá válik, az álpozitív eredmények aránya pedig csökken. A gyakorlatban ez pontosabb genetikai vizsgálatot és kevesebb fölösleges aggodalmat jelent a várandósok számára.

Címlapkép: Soós Miklós a Portfolio 10. Private Health Forumának kerekasztalbeszélgetésén, 2026. szeptember 10-én. Forrása: Bácsi Róbert, Portfolio