Egy édesanya először azt hitte, babájának egyszerűen csak kellemes, palacsintára és juharszirupra emlékeztető illata van. Sosem gondolta volna, hogy ez az édeskés aroma valójában egy halálos kimenetelű betegség korai figyelmeztető jele.

A ritka betegség mindössze 185 000 csecsemőből egyet érint

Megan Popps és férje, Devaughn Debelak kisfia, Leo februárban született meg. Az újszülöttnél a kórházban elvégezték a kötelező sarokvér-szűrést, amely a ritka genetikai, anyagcsere- és hormonális rendellenességeket hivatott kimutatni, majd az anyát és gyermekét hazaengedték otthonukba.

A 30 éves Popps otthon úgy gondolta, hogy Leo már-már undorítóan édes illatú. Azt mondta, hogy ő és férje már a kórházban észrevették az illatot, de a szülészeten az egyik reggeli palacsinta volt, ezért azt hitte, hogy csupán valami a csecsemő takarójára folyt. Néhány nappal később azonban a szülők egy váratlan hívást kaptak az orvosoktól, miszerint a kisfiú vizsgálatának eredménye nem normális.

- magyarázta.

Másnap Popps és Debelak visszavitték Leót a kórházba, hogy újra elvégezzék a vizsgálatot. „Felhívtam őket, és megtudtam, hogy Leo aminosavprofilja nem normális” - mondta az édesanya. Miután saját maga kutatni kezdett az interneten rábukkant a juharszirup-vizelet betegségre (MSUD). Ez egy ritka genetikai rendellenesség , amikor a szervezet nem képes lebontani három specifikus fehérje építőelemet - a leucint, az izoleucint és a valint.

Az orvosok végül felfedezték, hogy Leo aminosavszintje kritikus szinten van, ezért hemodialízisre helyezték, hogy segítsék a vérében lévő méreganyagok eltávolítását. A kisfiú összesen három hetet töltött az újszülött intenzív osztályon, mielőtt hazaengedték volna. A továbbiakban egy meghatározott diétát kell tartania, amennyiben a jövőben úgy dönt, hogy lemond a májátültetésről.

- mondta Popps.