BulvárSzerző: blikk 2026. 08. 24. 3 percnyi olvasás
Az emberi szervezet egészséges működése és fejlődése szorosan összefügg azzal, hogy a gének a megfelelő időben és helyen aktiválódjanak. Ezt a folyamatot a DNS bizonyos régiói szabályozzák, amelyek irányítják az enzimek, hormonok és egyéb molekulák termelődését. Ha ez a szabályozás hibásan működik, az súlyos következményekkel járhat, például betegségek, köztük a rák kialakulásához vezethet.
A Kaliforniai Egyetem San Diego-i kampuszán James T. Kadonaga professzor vezetésével működő kutatócsoport egy kulcsfontosságú DNS-elem, az iniciátor szerepét vizsgálta, amely meghatározza, hol kezdődik a génexpresszió, vagyis az a folyamat, amely során a gének kódolt információja funkcionális termékké alakul – számol be a ScienceDaily.
A kutatás során a csapat nagy áteresztőképességű DNS-szekvenálást alkalmazott, hogy az iniciátor mintegy 500 000 különböző változatát elemezze. Az így nyert adatokat egy mesterségesintelligencia-alapú gépi tanulási modell betanítására használták, amely képes volt az iniciátorhoz kapcsolódó jellegzetes DNS-mintázat azonosítására. Az eredmények szerint az emberi gének körülbelül 60%-a tartalmazza ezt az iniciátort. Kadonaga professzor szerint ez az első alkalom, hogy mesterségesintelligencia-modellek megbízhatóan előre tudják jelezni az iniciátor jelenlétét vagy hiányát, és képesek dekódolni annak DNS-bázisszekvencia-mintázatát.
A kutatás eredményei nemcsak az iniciátor működésének megértéséhez járulnak hozzá, hanem lehetőséget nyújtanak arra is, hogy előre jelezzék, milyen hatással lehetnek az iniciátort érintő mutációk a génaktivitásra. Ez különösen fontos lehet a különböző genetikai rendellenességek kialakulásának megértésében és kezelésében. Emellett a tanulmány adatai és a mesterségesintelligencia-modelljei segíthetnek a szintetikus promóterek tervezésében, amelyek célzottan képesek be- vagy kikapcsolni a géneket, és így új terápiás lehetőségeket nyithatnak meg.
A kutatás szélesebb értelemben is jelentős, mivel rávilágít arra, hogyan kombinálhatók a laboratóriumi kísérletek és a mesterséges intelligencia az emberi DNS-ben rejlő információk feltárása érdekében. Kadonaga professzor szerint a DNS-ben található 6 milliárd bázis között rejlik az a génkifejeződési kód, amely meghatározza, hogy mikor, hol és milyen mértékben kell az egyes géneket aktiválni. Ha sikerülne egy átfogó mesterségesintelligencia-modellt létrehozni, amely az egész génkifejeződési kódot képes értelmezni, azzal előre jelezhetővé válna a különböző génvariánsok aktivitása az egyes emberekben. Az iniciátorra vonatkozó új modell ennek a nagyobb célkitűzésnek egy fontos lépése, és a kutatók optimisták, hogy a közeljövőben tovább bővíthetik az emberi génkifejeződési kód megértésére irányuló mesterségesintelligencia-modelleket.
Napi