origo Külföld

Az orvosok sem akarták elhinni: négy testvérnél diagnosztizálták ugyanazt a ritka betegséget

Szerző: origo 2026. 08. 21. 1 percnyi olvasás


Az orvosok sem akarták elhinni: négy testvérnél diagnosztizálták ugyanazt a ritka betegséget

Egy hatgyermekes család négy lányánál bukkant fel a kór.


Az agyi rendellenességet először a mindössze 18 hónapos Austynnál diagnosztizálták, miután a kislány alig aludt, sokat sírt, fejlődési elmaradást és remegést is tapasztaltak nála. Később három testvérénél is ugyanazt a Chiari-malformációt mutatták ki.

Ritka agyi rendellenességet diagnosztizáltak egy család négy kislányánál. A testvérek közül többen műtéten estek át a betegség miatt.
Ritka agyi rendellenességet diagnosztizáltak egy család négy kislányánál. A testvérek közül többen műtéten estek át a betegség miatt (illusztráció) 
Fotó: Shutterstock

Négy testvérnél is ugyanazt az agyi rendellenességet diagnosztizálták

Paul és Ashlee Higginbotham legkisebb lánya, Austyn már csecsemőként szokatlan tüneteket mutatott: keveset aludt, folyamatosan sírt, ritkán mosolygott, később pedig enyhe fejlődési elmaradás és remegés is jelentkezett nála. Tizennyolc hónapos korában derült ki, hogy Chiari-malformációja van.

A ritka agyi rendellenesség akkor alakul ki, amikor az agy alsó része nem fér el megfelelően a koponyában, ezért a gerinc irányába türemkedik. Nyomást gyakorolhat az agyra és a gerincvelőre, valamint akadályozhatja az agy-gerincvelői folyadék áramlását. A CBS által idézett szakértő szerint körülbelül minden kétezredik embert érint.

Austynnál súlyos nyomást és folyadékelakadást is találtak, ezért 2023 márciusában megoperálták. Édesanyja szerint a beavatkozás után szinte teljesen megváltozott: mosolygott, fel akart kelni, és láthatóan sokkal jobban érezte magát.

Néhány nappal később azonban újabb meglepetés érte a családot. A hároméves Ameliánál szintén Chiari-malformációt, valamint kötött gerincvelőt diagnosztizáltak. Őt 2023 októberében műtötték meg.

Nem sokkal később a hétéves Aubrey hangulata is megváltozott, és gyakori húgyúti fertőzései jelentkeztek. Az MRI nála ugyanezt a két betegséget mutatta ki, ezért novemberben ő is műtéten esett át.

Végül a negyedik lány, Adalee évek óta tartó lábfájdalmáról derült ki, hogy szintén összefügghet a rendellenességgel. Nála is Chiari-malformációt és kötött gerincvelőt találtak.

Az orvos szerint az esetek mintegy tíz százalékánál mutatható ki genetikai kapcsolat. A család két másik gyermekét is megvizsgálták, náluk azonban nem találták meg a ritka betegséget. A négy kislány állapota a kezelések után jelentősen javult.

A döbbenetes történetről a CBS News segítségével számoltunk be önöknek.

ad

További tartalom Önnek