A dél-ecuadori Andok-hegységben található Piñas városa, amelynek 8000 lakosa egy völgyben szétszórt házakban él.

Ez a távoli város szokatlanul sok olyan embernek ad otthont, akik Laron-szindrómában élnek, ez egy ritka genetikai betegség, amely megakadályozza, hogy a test 1,2 méternél (3,9 láb) magasabbra nőjön.

María Luísa Romero és ikertestvére, María del Cisne mindketten ebben az állapotban vannak, de azt mondják, hogy segítettek nekik.

„Mindig erősek vagyunk, egyesítjük erőnket, és egyik megvédi a másikat” – magyarázza María Luísa, miközben leül egy kanapéra a nővére mellett.

A Laron-szindrómával való együttélés kihívást jelenthet, mondják a nővérek. A kutatók azonban úgy vélik, hogy ez váratlan előnyt jelenthet – a rák és a cukorbetegség előfordulása a laron-betegek körében alacsonyabb, mint az általános populációban.

Remélik, hogy ennek tanulmányozása a rák megelőzésére szolgáló kezelések kidolgozásához vezethet.

"Az ötlet az, hogy egy gyógyszer vagy egy diéta segítségével meg tudjuk reprodukálni azt, ami a Laron-szindrómás emberekben történik, másoknál, akiknek nincs szindróma" - mondja Dr. Jaime Guevara endokrinológus, aki 40 éve tanulmányozza ezt.

"Nagy hozzájárulás lenne ez a csodálatos közösség a világ számára."

Azok, akiknek Laron-szindrómában, más néven növekedési hormon érzéketlenségben szenvednek, nem tudják felhasználni a szervezetük által termelt növekedési hormont.

A genetikai mutációt Zvi Laron gyermekorvosról nevezték el, aki 60 évvel ezelőtt Izraelben betegek kezelése során azonosította.

Világszerte 840 emberről ismert, hogy ez az állapot, többségük a dél-ecuadori El Oro és Loja tartományokban él.

Laron professzor úgy véli, hogy több ezer évvel ezelőtt Indonéziából származik, és nyugatra költözött, miközben szállítói kereskedelmi útvonalakon utaztak. Azt mondja, hogy a mutációval rendelkező szefárd zsidók különböző kontinensekre vándoroltak, és néhányan Amerikába utaztak.

Laron professzor szerint elszigetelt területeken telepedtek le, és a csoportjukon belüli nemzedékek óta tartó házasságok után most Ecuadorban különösen magas az előfordulásuk.

Az ikrek szerint a szindrómában szenvedők közelében élni segített a kihívásokon, mivel ez azt jelenti, hogy tudják, nincsenek egyedül.

„Mesélhetjük egymásnak a velünk megtörtént dolgokat, a jókat és a rosszakat, mert határozottan osztozunk azon kihívások közül, amelyekkel nap mint nap szembe kell néznünk” – magyarázza María del Cisne.

Nehezebb volt, amikor elköltöztek az ország másik területére tanulni – teszi hozzá María Luisa.

"Soha nem láttak ott olyan alacsony embereket, mint mi, ezért mindenki furcsán nézett ránk. Ránk mutattak. Furcsa volt."

Az 1966 és 2025 között azonosított mutáció összes ismert esetét dokumentáló új kutatási tanulmányt a Tel Avivi Egyetemen dolgozó Laron professzor szándékozik közzétenni júliusban.

"Ez az első alkalom, hogy tudjuk a Laron-szindrómás betegek pontos számát és a növekedési hormon receptor hibáinak számos változatát" - mondja a BBC Mundo-nak.

Az érintettek szerint az a gondolat, hogy segíthetik a tudományos fejlődést, segít a betegeknek megbirkózni a ritka szindrómával járó kihívásokkal.

Az ikrek részt vettek egy nagy tanulmányban, amelyet DrGuevara vezetett, aki észrevette, hogy a betegségek, például a rák és a cukorbetegség előfordulása a laron-betegek körében alacsonyabb, mint az általános populációban.

Annak érdekében, hogy megtudja, miért, csatlakozott Dr. Valter Longohoz, aki az Egyesült Államokban található Dél-Kaliforniai Egyetem öregedéssel foglalkozó specialistája, hogy megismételje, mi történik egy Laron-szindrómás ember testében.

Először a tudósok körülbelül 100 Laron-szindrómás egyént és körülbelül 1600 normál magasságú rokont vizsgáltak meg, akik ugyanazokban a falvakban éltek.

A következő 22 év során a csapat nem talált cukorbetegséget a Laron-szindrómás ecuadori lakosok között, és csak egy nem halálos rákos esetet figyeltek meg.

Azonban a normál testmagasságú egyének 5%-ánál diagnosztizáltak cukorbetegséget és 17%-ánál rákot.

Mivel azt feltételezték, hogy mind a környezeti, mind az egyéb genetikai kockázati tényezők azonosak a két csoportban, a kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy az ok - legalábbis a növekedési periódusukat már túllépő felnőtteknél - a növekedési hormon aktivitása.

A csapat arra a tényre alapozza következtetését, hogy a Laron-szindrómát a máj növekedési hormon receptorának mutációja okozza. Ez azt jelenti, hogy a Laronnal élők nem képesek az inzulinszerű növekedési faktor 1 (IGF-1) nevű hormont termelni, és azt jelenti, hogy a növekedésük leáll rövid korban.

Dr. Guevara szerint csapata elmélete szerint az IGF-1 megakadályozza a rákos sejtek elpusztulását – ezt a folyamatot apoptózisnak nevezik –, és az alacsonyabb IGF-1-szinttel rendelkező betegeknél, mint a Laron-betegeknél, alacsonyabb lesz a rák előfordulása.

A pár az eredményeik közzététele óta folytatta a kutatást, de rámutatnak, hogy még több munkára van szükség, mielőtt bármilyen kezelés valósággá válhat.

Miközben 58 éven keresztül 70 izraeli beteget vizsgált, Laron professzor a rák elleni potenciális védelmet is megfigyelte és dokumentálta.

Ő is úgy véli, hogy a szindróma molekuláris alapot biztosíthat a tudósok számára a jövőbeni kezelések kidolgozásához.

És elismeri, hogy az IGF-1 hiánya a Laron-betegeknél „fő tényező”, amely hozzájárul a rák előfordulásának alacsony számához.

De Laron professzor úgy véli, hogy az IGF-1 szintje csak részben magyarázza a magyarázatot, mivel a Laron-betegeknél, akik gyermekkorukban IGF-1-et tartalmazó kezelésben részesültek a növekedés elősegítése érdekében, szintén nem alakult ki rák.

Azt mondja, hogy jelenleg is folyik a kutatás egereken és sertéseken a teljes ok megállapítása érdekében – ezeket az állatokat gyakran használják kutatásra, mivel genetikailag nagyon hasonlítanak az emberre.

„Amíg dolgozom, megpróbálom megtalálni a választ” – teszi hozzá.

Dr. Guevara kutatásának eredményei arra késztették az ikreket, hogy tévesen azt hitték, hogy immunisak a rákra és más betegségekre – de María del Cisne-t két évvel ezelőtt vastagbélrákban diagnosztizálták.

Megműtötték és kemoterápiás kezelést kapott.

A nővérek azt mondják, hogy a diagnózis ébresztő volt számukra: "Ez rádöbbentett bennünket, hogy nem vagyunk teljesen immunisak ezekre a betegségekre, ahogy gondoltuk. Vigyáznunk kellett magunkra, gyakorolnunk kellett, oda kellett figyelnünk, mit eszünk."

A Laron-szindróma recesszív, ami azt jelenti, hogy a tünetek megjelenéséhez mindkét szülőtől örökölték a gént.

Az ikreknek van egy-egy gyermekük, Matías és Lucía, akik nem Laron-szindrómásak, és nyolc évesen már magasabbak anyjuknál.

A Laronnal születettek számára van remény az Increlex nevű gyógyszer formájában.

Az először 15 éve kifejlesztett gyógyszer növekedési ugrás közben alkalmazva megnövekedett testmagasságot eredményezhet.

A gyógyszerhez való hozzáférés azonban nehéz lehet, és számos korlátja van – csak 2 és 18 év közötti gyermekeknek adható, és bizonyos esetekben súlyos mellékhatásai vannak.

Több mint 800 dollárba (600 fontba) kerülhet üvegenként, mivel csak egy gyógyszergyár gyártja.  Egy Laron-szindrómás gyermeknek legalább három üvegre van szüksége havonta, ami 2400 dollárba kerül, magyarázza Dr. Guevara.

Mayra Loaiza az egyik, aki azért küzd, hogy megszerezze a kábítószert.

Kétéves kislányának, Camilának hat hónapja kellett volna elkezdenie a kezelést, de még mindig nem kapta meg az első adagot.

Mayra, aki szintén Piñasban él, aggódik, hogy ez hogyan befolyásolhatja Camila növekedését.

"Azt akarom, hogy a lányomnak a lehető legnormálisabb élete legyen. Nem akarom, hogy a mérete miatt diszkriminálják" - mondja, hozzátéve, hogy bízik benne, hogy a gyógyszer megnöveli Camila magasságát.

A 40 éves ikrek, María Luisa és María del Cisne azok közé tartoznak, akik kihagyták a kábítószert.

Miközben azon tűnődnek, mennyire más lehetett volna az életük, ha fiatalkorukban elérhető lett volna, azt mondják, megtanultak együtt élni alacsony termetükkel.

„Most már elfogadjuk magunkat olyannak, amilyenek vagyunk, de a kezelés sok szívfájdalomtól ment volna meg” – mondja María Luisa.

"Elfogadtam magam olyannak, amilyen vagyok, elfogadom magam, és hálát adok Istennek azért, aki vagyok."