KülföldSzerző: origo 2026. 08. 01. 1 percnyi olvasás
Brit kutatók szerint a vérsejtek DNS-változásai már évekkel a súlyos tünetek megjelenése előtt jelezhetik, hogy egyes daganatos betegségek rosszabbodhatnak.
A krónikus vérdaganatok hosszú távú vizsgálata során brit kutatók olyan genetikai mintázatokat azonosítottak, amelyek már évekkel a betegség súlyosbodása előtt utalhatnak a későbbi állapotra. Ez lehet az áttörés a vérrák elleni harcban?
A Wellcome Sanger Institute és partnerei által vezetett kutatás szerint a vérsejtek DNS-ének változásai segítséget nyújthatnak a betegségek pontosabb felismerésében, a betegek nyomon követésében és annak meghatározásában, hogy kinél várható a kórkép romlása.
A tanulmányt a Cancer Discovery című szaklapban publikálták, az eredményeket pedig az Amerikai Rákkutató Szövetség (AACR) konferenciáján is bemutatták.
A kutatók úgynevezett myeloproliferatív neoplazmákat (MPN) vizsgáltak. Ezek ritka, hosszú lefolyású vérdaganatok, amelyek a csontvelőben alakulnak ki, ahol a vérsejtek termelődnek.
A betegség során a csontvelő bizonyos vérsejtekből túl sokat kezd előállítani. Az ilyen betegségek gyakran lassan fejlődnek ki: az első DNS-mutációk akár évtizedekkel korábban megjelenhetnek, majd idővel újabb genetikai eltérések halmozódhatnak fel.
A kutatásban 30 beteget követtek nyomon, akiknél főként MPN-t diagnosztizáltak. A tudósok több mint 450 mintát elemeztek, és csaknem 8000 vérvizsgálat, valamint részletes egészségügyi adatok alapján vizsgálták a betegség alakulását.
A genetikai elemzések segítségével úgynevezett „sejtes családfákat” hoztak létre. Ezek megmutatták, hogyan fejlődtek az egyes vérsejtpopulációk, és miként alakultak ki azok a sejtcsoportok, amelyek később hozzájárulhattak a betegség romlásához.
A kutatók szerint azoknál a betegeknél, akiknek az állapota stabil maradt, a vérsejtek genetikai összetétele kevésbé változott. Ezzel szemben azoknál, akiknél később súlyosbodott a betegség, újabb DNS-elváltozások jelentek meg.
Ez arra utalhat, hogy a betegség rosszabbodásának folyamata már évekkel korábban „beíródhat” a sejtek genetikai állományába.
A kutatás egyik fontos eredménye az volt, hogy egyes betegeknél megkérdőjelezheti a jelenlegi diagnosztikai gyakorlatot.
A legtöbb MPN-betegség kapcsolatba hozható három gén, a JAK2, a CALR vagy az MPL mutációival. A betegek körülbelül tíz százalékánál azonban egyik ilyen genetikai eltérés sem található meg.
Ezekben az esetekben az orvosok gyakran a csontvelő sejtjeinek vizsgálata alapján állítják fel a diagnózist. A kutatók azonban azt találták, hogy bizonyos esetekben a genetikai mintázatok inkább az életkorral összefüggő természetes változásokra hasonlíthatnak, nem pedig valódi daganatra.
Napi