• A betegség lényege: a Marfan-szindróma egy ritka, gyógyíthatatlan genetikai hiba, amely a kötőszövetek gyengesége miatt a vázrendszert, a szemet és a szívet is károsíthatja.
• Tünetek és kezelés: jellegzetessége a magas termet és a pókszerűen megnyúlt ujjak; folyamatos orvosi kontrollal és életmóddal azonban a kór jól kézben tartható.
• Híres érintettek: számos történelmi alak – köztük egyiptomi fáraók, Abraham Lincoln, Paganini és Rahmanyinov – élhetett ezzel a kötőszöveti rendellenességgel.

A Marfan-szindróma egy ritka, genetikai eredetű kórkép, amelyet Antoine-Bernard Marfan francia gyermekgyógyász írt le először a XIX. század végén. A 15. testi kromoszóma (autoszóma) hibája miatt a szervezetben nem termelődik megfelelően a fibrillin nevű fehérje, ez pedig a kötőszövetek gyengeségét eredményezi. Mivel kötőszövetek az egész testben megtalálhatók, a betegség rendkívül sokrétű, így a váz- és izomrendszert, a bőrt, a szemet, valamint a szív- és érrendszert egyaránt érintheti.

Mi az a Marfan-szindróma, és miről ismerhetőek fel a tünetei?

Vannak nagyon tipikus fizikai jegyei: extrém hosszú, vékony végtagok, magas testalkat, laza ízületek, jellegzetes, hosszúkás arc, gerincferdülés és tölcsérmellkas. A megnyúlt, pókszerű ujjakat a szaknyelv arachnodactyliának nevezi.

Ezek a tünetek azonban nem mindenkinél jelentkeznek egyformán, így sokan évtizedekig élnek anélkül, hogy tudnának az állapotukról. Gyakran csak egy hirtelen fellépő, életveszélyes aortarepedés vagy a dominánsan öröklődő kór gyermekeiknél történő diagnosztizálása során derül fény a problémára. A pontos diagnózis felállításához a genetikai vizsgálat a legbiztosabb módszer, de az orvosok gyakran az úgynevezett Gent-nozológia nevű kritériumrendszert is használják, amelyben a különböző testi tünetek meglétét pontozzák.

Bár maga a genetikai hiba nem gyógyítható, a betegség folyamatos orvosi kontrollal és a megfelelő kezeléssel jól kézben tartható. A rendszeres kardiológiai, szemészeti és ortopédiai ellenőrzések, a tudatos életmód, illetve a szükség esetén alkalmazott gyógyszeres vagy sebészeti beavatkozások segítségével sokat lehet javítani a betegek életkilátásain.